Der Schädel wächst turmförmig nach oben
Die Schädelbasis ist niedergedrückt, die Bahnen werden flacher, die Augäpfel ragen hervor und die Nasennebenhöhle ist dysplastisch. Wenn sich das Gehirngewebe vertikal erstreckt, werden der obere und untere Durchmesser des Schädels vergrößert, der vordere und hintere Durchmesser verkürzt und die vordere Schädelgrube auf 1,5 cm gekürzt. Kleine, kurze Orbitalfissuren in der Orbitalfissur erhöhten die Verzögerung der Sakralvergrößerung und des vorderen Kondylenverschlusses signifikant. Der überbackene Stirnknochen zieht sich zurück oder dreht sich zurück, so dass der Stirnknochen mit der Nasenwirbelsäule verbunden ist und der vordere Nasenwinkel verschwindet. Ein typischer Fall ist ein kranialer apikaler Prozess. Die frontale posteriore Rotation ist die Hauptursache für Schädeldeformitäten, und die Mittelfläche kann normal sein. Es ist darauf hinzuweisen, dass apikale Deformitäten keine offensichtlichen klinischen Manifestationen vor dem Alter von 2 bis 3 Jahren zeigen, da viele Fälle normale Schädel im Alter von 1 Jahren haben und typische apikale Deformitäten erst im Alter von 4 Jahren auftreten. Echte Akne-Missbildungen mit Hand- oder Fuß- und Finger- / Zehen-Deformitäten werden als Saethre-Chotzen-Syndrom bezeichnet. Fettknorpeldysplasie manifestiert sich als Knorpeldysplasie, Sehnervenatrophie, breiter und flacher Kopf und Nase sowie dicke Lippen. Sie gehört auch zur Apexdeformität, die bei Säuglingen und Kleinkindern häufig auftritt. Verkürzte Arme und untere Gliedmaßen gehen mit geistiger Behinderung und Sehbehinderung einher. Die Hornhaut hat Lipidablagerungen.
