Pädiatrische Neurofibromatose

Die pädiatrische Neurofibromatose ist eines der häufigsten Syndrome beim neurokutanen Syndrom und eine Dysplasie von Geweben und Organen, die aus dem Ektoderm stammen. Die Ätiologie ist derzeit unbekannt und kann mit einigen Mutationen in der frühen Embryonalentwicklung zusammenhängen. Oft als Nerven-, Haut- und Augenanomalien manifestiert und manchmal auf Mesoderm- oder Endoderm-Entwicklungsorgane übertragen. Aufgrund der unterschiedlichen beteiligten Organe und Systeme sind die klinischen Manifestationen unterschiedlich. Derzeit gibt es mehr als 40 solcher Krankheiten, aber nur drei sind häufig, nämlich Neurofibrom, Knotensklerose und zerebrales Gesichtshämangiom (Sturge-Weber-Syndrom). Diese Krankheiten sind meist autosomal dominant mit einer hohen, unvollständigen Penetranz.