Digeorg-Syndrom

Kinder mit einem durch primäre T-Zell-Immunschwäche verursachten Immunschwächesyndrom weisen hauptsächlich eine zellvermittelte Immunsuppression auf, die 5 bis 20% der primären Immunschwächekrankheit ausmacht. T-Zell-Defekte wirken sich auch indirekt auf Effektorzellen wie Monozyten und B-Zellen aus, die durch vom Antigen initiierte T-Zellen aktiviert werden. Schwere T-Zell-Defekte führen mehr als ein Jahr nach der Geburt zu klinischen Symptomen, die sich in einer kombinierten Immunschwäche verschiedener Immunantwortsysteme äußern können, und leichte T-Zell-Defekte können erst im Erwachsenenalter auftreten. Dazu gehören Thymushypoplasie, Hypokalzämie, angeborene Herzerkrankungen und Gesichtsdeformitäten. Die meisten Fälle sind Teil des Diegger-Syndroms, dh der Thymus ist nicht geschädigt, Anzahl und Funktion der T-Zellen sind normal und eine Infektion ist selten. Einige Fälle sind ein vollständiges Digeorge-Syndrom, dh solche mit Thymusdefekten. Einige der kranken Kinder haben auch partielle Thymusdefekte, und ihre Immunfunktionsdefekte bessern sich mit der Zeit allmählich. Die Anzahl und Funktion von T-Zellen bei Patienten mit vollständigem Diegger-Syndrom ist signifikant reduziert und sie weisen eine deutliche Infektionsneigung auf.