Pädiatrisches fragiles X-Chromosom

Das Fragile X-Syndrom (Fragile X-Syndrom, FXS) ist eine unvollständig offensichtliche X-Chromosomen-verknüpfte dominante Erbkrankheit. Es ist nach dem kurzen Arm Xq27.3 des X-Chromosoms des Patienten mit einem fragilen Bruch benannt . FXS ist eine familiäre Erkrankung mit geistiger Behinderung mit klinischen Manifestationen von geistiger Behinderung, besonderen Gesichtszügen, riesigen Hoden, großen Ohren, Sprach- und Verhaltensstörungen. 1991 entdeckten Wissenschaftler erstmals das fragile x-Syndrom, eine Erbkrankheit, die nach dem Down-Syndrom an zweiter Stelle steht und zu einer Reihe von Krankheiten gehört, die durch eine ungewöhnliche Mutation verursacht werden.