Pädiatrische autosomal dominante Kleinhirnataxie

Es gibt viele Arten von autosomal dominanter Kleinhirnataxie (ADCA). Pathologische Veränderungen betreffen das Kleinhirn und seine afferenten und efferenten Bahnen. Neben dem Verlust von Kleinhirnneuronen können auch Rückenmark, Pontin, Olivenkern, Basalganglien, Sehnerv, Netzhaut und periphere Neuropathie beobachtet werden. Die klinischen Merkmale sind einfache Kleinhirnsymptome wie progressive Rumpfataxie, Dysarthrie, schlechte Diskriminierung und absichtliches Zittern. Unwillkürliche Bewegung, Seh- oder Hörbehinderung, extraokulare Muskelparalyse, Pyramidentraktzeichen, Parästhesie, Gehirn Nervenlähmung und so weiter. Häufige Kombinationen verschiedener klinischer Symptome: einfaches Kleinhirnzeichen, Kleinhirnzeichen und Hirnstammzeichen, Kleinhirn- und Basalganglien-Syndrom, Zeichen der spinalen oder peripheren Neuropathie, Kleinhirnzeichen und spezielle sensorische (hörende, visuelle) Störungen, Kleinhirn- und Hypophysenfunktionsstörungen, Kleinhirn- und myoklonisches Syndrom, erhöhter Tonus des Kleinhirn- und Pyramidenmuskels usw. In den letzten Jahren wurden verschiedene Arten von Trinukleotid-Wiederholungsexpansionsmutationen gefunden, die als dominante spinocerebelläre Ataxie (SCA) bezeichnet werden, und sie sind in mehr als 10 Subtypen unterteilt. Die CAG-Trinukleotid-Wiederholungsexpansion ist am häufigsten. .