Pädiatrische distale renale tubuläre Azidose
Die klinischen Manifestationen der renalen tubulären Azidose (RTA) sind durch eine metabolische Azidose mit hohem Chloridgehalt mit normaler Anionenlücke, Nierenverkalkung und Nierensteinen gekennzeichnet. Es kann klinisch in Säuglingstyp und Säuglingstyp unterteilt werden. Ersteres tritt innerhalb weniger Monate nach der Geburt auf, tritt häufiger bei männlichen Säuglingen auf und ist autosomal rezessiv. Letztere zeigen häufig Symptome nach dem 2. Lebensjahr, die häufiger bei Frauen auftreten und von Chromosomen dominiert werden.
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