Neurofibromatose des Auges

Die Neurofibromatose (NF-1) ist auch eines der Hamartome vom Nävus-Typ. Von Recklinghausen berichtete 1882 erstmals über die klinischen und pathologischen Veränderungen der Krankheit, so dass sie auch als Recklinghausen-Krankheit und von Recklinghausen-Krankheit bekannt war. Es handelt sich um eine Erbkrankheit mit autosomal dominanter Vererbung und unregelmäßiger Penetranz. Die genetischen Eigenschaften sind variabel und die Mutationsrate hoch. Die Inzidenzrate bei Neugeborenen liegt bei etwa 1/3000, und das Erkrankungsalter kann bei der Geburt, in der späten Kindheit oder im Erwachsenenalter liegen. Der Erreger tritt bei neuroblastomatösen Zellwachstums- und Entwicklungsstörungen auf und ist gekennzeichnet durch die Proliferation peripherer Nervenfasern unter Bildung tumorartiger Knötchen, die in die Haut, die inneren Organe und das Nervensystem eindringen und von Pigmentflecken der Haut begleitet werden. Klinisch ist es durch abnormale Hautpigmentierung und multiple tumorähnliche Hyperplasie des Rumpfes, der Gliedmaßen und der peripheren Nerven des Auges gekennzeichnet, die auch als multiple Neurofibromatose bekannt ist. Es gibt drei Haupttypen dieser Krankheit. Typ Ⅰ ist der periphere Typ, der häufigste Typ, Typ Ⅱ ist der zentrale Typ, das bilaterale Akustikusneurinom und einige Hautverletzungen, Typ Ⅲ ist der partielle Typ, und die Läsion ist auf einen bestimmten Teil der Körperoberfläche beschränkt.