Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta ist eine seltene angeborene Skelettdysplasie, die auch als Sprödknochenkrankheit oder Sprödknochen-Blau-Sklera-Taubheitssyndrom bekannt ist. Es ist gekennzeichnet durch zerbrechliche Knochen, blaue Sklera, Taubheit und lockere Gelenke. Es ist ein angeborener erblicher Schmerz, der durch Hypoplasie des mesenchymalen Gewebes und beeinträchtigte Kollagenbildung verursacht wird. Die Läsionen sind nicht auf Knochen beschränkt, sondern betreffen häufig andere Bindegewebe wie Augen, Ohren, Haut und Zähne. Die Krankheit ist erblich und familiär, es gibt jedoch nur wenige Einzelfälle.