Gaucher-Krankheit

Die Gaucher-Krankheit (GD) ist die häufigste Form der lysosomalen Speicherkrankheit (LSD). Sie ist eine autosomal-rezessive genetische Krankheit, die abnormale Glukozerebroside im Retikuloendothel verursacht. Intrazelluläre Akkumulation. Der französische Arzt Pete Phillipe Gaucher berichtete erstmals 1882, 50 Jahre später berichtete Aghion, dass die Gaucher-Krankheit auf die Anreicherung von Glucocerebrosid (GC) in den Monozyten-Makrophagen von Leber, Milz, Knochen und Zentralnervensystem zurückzuführen sei Verursacht durch. Brady et al. Fanden 1964, dass die Akkumulation von Glucocerebrosidase durch einen Beta-Glucosidase-Glucerebrosidase (GBA) -Mangel verursacht wurde, der eine Diagnose der Gaucher-Krankheit darstellt Und die Behandlung lieferte die theoretische Grundlage.