Pädiatrisches Miau-Syndrom

Die klinischen Manifestationen des pädiatrischen Katzenschrei-Syndroms sind hauptsächlich katzenartiges Weinen bei der Geburt, typische Deformitäten des Kopfes und des Gesichts, kleiner Kopf mit rundem Gesicht, großer Augenabstand, kleiner Kiefer, Strabismus, breite flache Nase und niedrige Position. Kleine Ohren usw. haben das Wachstum und die schwere geistige Behinderung verzögert. Das pädiatrische Miau-Syndrom ist ein Chromosomen-Deletionssyndrom, das durch die Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 (Deletion von 5p) verursacht wird.

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