Pädiatrische Glykogenspeicherkrankheit Typ Ⅰ
Der Glykogenspeicherkrankheitstyp Ⅰ wird auch als VonGeirk-Krankheit, Glucose-6-Phosphatase-Mangel, Mukopolysaccharidose-Typ Ⅰ und Lipomucopolysaccharidose-Typ called bezeichnet. Mukopolysaccharidose-Patienten haben übermäßige Mucopolysaccharide, die in Knochen, Knorpel und anderen Geweben oder Organen gespeichert sind, was die normale Entwicklung dieser Gewebe oder Organe beeinflusst, und überschüssige Mucopolysaccharide werden aus dem Urin ausgeschieden. Die Krankheit wurde erstmals 1968 von Spmnger beschrieben. Sie tritt häufiger bei Säuglingen und Kleinkindern auf und tritt auch bei älteren Kindern auf.
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