Pädiatrische Glykogenspeicherkrankheit Typ Ⅴ
Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) ist eine Klasse von Störungen des Glykogenstoffwechsels, die durch angeborene Enzymdefekte verursacht werden und autosomal rezessiv sind. Ein Mangel an Muskelphosphorylase (Phosphorylase) -Mangel führt zu einer Behinderung des Glykogenabbaus in Muskelzellen und einer unzureichenden ATP-Produktion. Das betroffene Gewebe ist ein gestreifter Muskel. Das klinische Hauptmerkmal sind Schmerzen, Krämpfe und Schwäche nach schwerer Muskelkontraktion. Auch bekannt als Mc Ardle-Syndrom, McArdle-Schmid-Pearson-Syndrom, Cori-Typ-Glykogen-Ablagerungskrankheit, Glykogen-Metabolismus-Krankheit Muskeltyp, Muskelphosphorylase-Mangel und so weiter.
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