Abnormale Hämoglobinopathie

Eine abnormale Hämoglobinerkrankung wird durch genetische Defekte (autosomal dominante Vererbung) verursacht, die durch Mutationen in Globin-Genen, abnormale Peptidstruktur oder Synthesestörungen verursacht werden und zu einem oder mehreren strukturell abnormalen Hämoglobinen führen, die normales Hämoglobin teilweise oder vollständig ersetzen. Eine solche Gruppe von Krankheiten wird als abnormale Hämoglobinerkrankung bezeichnet.

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