Phenylketonurie bei Kindern
Phenylketonurie bei Kindern ist eine häufigere autosomal-rezessive Erkrankung, die durch Enzymdefekte im Phenylalanin-Stoffwechselweg verursacht wird. Beide Elternteile haben Chromosomendefekte, aber beide sind asymptomatisch, und die Inzidenz von Kindern enger Verwandter ist hoch. Das Kind ist bei der Geburt normal und nach dem Stillen treten die Symptome normalerweise nach 3-6 Monaten auf, und die Symptome sind im Alter von 1 Jahr offensichtlich. Die Krankheit wurde als eines der Routine-Screening-Programme für geburtshilfliche Neugeborene verwendet.
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