Aminosäurestoffwechsel

Aminosäurestoffwechselkrankheit ist Aminoacidopathie oder Aminoacidurie. Kann in zwei Kategorien unterteilt werden: Eine ist der Enzymdefekt, der den Aminosäurekatabolismus blockiert, und die andere ist der Defekt des Aminosäureabsorptions- und -transportsystems. Von den 48 von Rosenberg und Scriver aufgeführten erblichen Aminosäureerkrankungen weist mindestens die Hälfte offensichtliche neurologische Anomalien auf, und die anderen 20 Aminosäureerkrankungen verursachen Nierentransportdefekte bei Aminosäuren, die sekundäre neurologische Schäden verursachen können. Wenn das Nervensystem betroffen ist, tritt normalerweise nur eine leichte geistige Behinderung auf, und es gibt keine offensichtlichen Symptome bis 2 bis 3 Jahre nach dem Einsetzen. Wie andere erbliche Stoffwechselerkrankungen beeinflusst die Aminosäureerkrankung das Wachstum, die Entwicklung oder die Geburt des fetalen Uterus nicht und kann früh ohne Anzeichen sein. Mit Ausnahme einiger Fälle ist die Aminoazidopathie eine rezessive Vererbung des Autosoms. Phenylketonurie (PKU), Tyrosinämie und Hartnup-Krankheit sind drei klinisch wichtige Aminosäurekrankheiten im frühen Kindesalter, die typische Krankheiten aufgrund biochemischer Defekte sind.