Autosomal dominante genetische Erkrankung

Autosomal dominante genetische Krankheit, Krankheitsname. Einer der Krankheitstypen eines einzelnen Gens. Bezieht sich auf die Krankheit, die durch das dominante Gen auf den autosomalen Chromosomen verursacht wird. Die sogenannte Enge, dh ob das pathogene Gen homozygot (beide Allele sind ursächlich) oder heterozygot (eines der Allele ist ein pathogenes Gen und das andere ein normales Gen) ist, kann Krankheiten verursachen . Wenn der Körper aus den Keimzellen der vorherigen Generation ein Autosom mit einem pathogenen Gen erhält, kann er eine Krankheit entwickeln. Die Mehrheit der Patienten mit einer autosomal dominanten genetischen Erkrankung ist heterozygot für ein dominantes Gen (heterozygot). Wenn homozygot (homozygot), ist der Zustand schwerwiegend und oft tödlich (Abtreibung, Totgeburt oder Tod des Neugeborenen).