Axonfeld-Riegel-Syndrom

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (Axenfeld-Rieger-Syndrom) bezeichnet eine Gruppe von Entwicklungskrankheiten mit oder ohne systemische Anomalien der Augen, die gekennzeichnet sind durch: ① Entwicklungsstörungen der Augen; ② Kann von systemischen Entwicklungsstörungen begleitet sein. ③ Sekundäres Glaukom. ④ Autosomal dominante Vererbung, Familienanamnese und Berichte über sporadische Fälle. ⑤ Gleiche Inzidenz bei Männern und Frauen. Im Jahr 1920 berichtete Axenfeld, dass ein Patient eine erhöhte weiße Linie in der Nähe des Limbus und ein organisiertes Band hatte, das sich vom peripheren Teil der Iris bis zu dieser weißen Linie erstreckte. Axenfeld nennt es das hintere Embryotoxon der Hornhaut. Mitte der 1930er Jahre berichtete Rieger, dass eine Gruppe von Patienten die gleichen Anomalien des vorderen Segments aufwies, es jedoch andere Veränderungen an der Iris gab, wie z. B.: Pupillenektopie, Irisatrophie und Lochbildung. Einige dieser Patienten sind auch von einer Dysplasie außerhalb der Augen begleitet, insbesondere von einer Dysplasie der Zähne und der Gesichtsknochen.