Autosomal rezessive Erkrankung

Eine autosomal rezessive Krankheit ist eine Krankheit, die durch ein rezessiv pathogenes Gen kontrolliert wird, das sich auf einem Autosom befindet, und nur Personen mit einer rezessiven Homozygote entwickeln die Krankheit. Da das verursachende Gen rezessiv ist, erscheinen Personen mit Heterozygoten und dominanten Homozygoten normal. Wie Glykogenablagerungskrankheit Typ I, Patienten aufgrund des Mangels an Glucose-6-Phosphatase im Körper, so dass Glykogen nicht in Glucose-6-Phosphat zerlegt werden kann und Glykogenablagerung verursacht. Nur Personen mit Genotyp gg sind pathogen. Wenn ein Paar ein Träger ist (dh der Genotyp ist Gg), besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1/4, dass die Nachkommen die Krankheit entwickeln. Das Verhältnis von normalen Personen zu Patienten in den Nachkommen betrug 3: 1.