Ahorn-Diabetes

Die Ahornsirup-Urin-Krankheit (Ahornsirup-Urin-Krankheit) ist eine angeborene Stoffwechselstörung der verzweigtkettigen Aminosäure (Valin, Leucin, Isoleucin) aufgrund der Verzweigung Der mehrfache Enzymkomplex der Kette Alpha, Ketosäuredehydrogenase (BCKD) ist defekt. Die Ursache für diesen Enzymkomplexdefekt ist eine Mutation in einem Gen, das eine Komponente des Enzymkomplexes codiert. Verzweigtkettige Aminosäuren können im menschlichen Körper nicht synthetisiert werden und werden hauptsächlich über die Nahrung aufgenommen. Verzweigtkettige Aminosäuren können als Bestandteil der Proteinsynthese verwendet oder zur Energieerzeugung metabolisiert werden. Leucin, Isoleucin und Valin produzieren während des katabolen Prozesses Alpha-Ketoisoessigsäure, Alpha-Keto-1-methylvaleriansäure bzw. Alpha-Ketoisovalerat. Der weitere Metabolismus dieser drei Ketosäuren erfordert die Beteiligung von BCKD-Komplexen. Wenn die BCKD-Aktivität unzureichend ist, reichern sich diese drei Ketosäuren nicht nur im Körper an, sondern erhöhen auch die Konzentration von drei verzweigtkettigen Aminosäuren im Blut. Drei Ketosäuren sind für das menschliche Nervensystem toxisch und verursachen gerade aufgrund ihrer toxischen Wirkung Ahorn-Diabetes. Diese 3 Arten von Ketosäuren werden aus dem Urin ausgeschieden, wodurch der Urin süß nach Ahornsirup riecht, daher der Name.