Angeborene Thymushypoplasie

Die angeborene Thymushypoplasie wird auch als DiGeorge-Syndrom oder als 3. und 4. Paar des Pharynxsack-Syndroms bezeichnet. Es handelt sich um eine angeborene Immunschwäche, die durch eine abnormale Entwicklung des Pharynxsacks im ersten bis sechsten Embryonenpaar verursacht wird. 6 bis 10 Wochen nach dem Embryo entwickeln sich Thymus, Nebenschilddrüsen, ein Teil des Gesichts, der Aortenbogen und die Herztuberkulose aus den zellulären Komponenten des ersten bis sechsten Pharynxpaares. In der 12. Schwangerschaftswoche wandert der Thymus in die Brust. Wenn diese embryonalen Gewebe zuvor abnormal entwickelt wären, würde dies die Symptome verursachen. Die Krankheit ist sporadisch, daher wird spekuliert, dass sie nicht durch genetische Defekte verursacht wird, sondern durch eine abnormale embryonale Umgebung, wie z. B. mütterlichen Alkoholismus, der einer der ursächlichen Faktoren sein kann. Die pathologische Untersuchung ergab einen Thymus- und Schilddrüsenmangel oder eine Hypoplasie. Es gab keine geschlechtsspezifischen Unterschiede bei den Patienten.