Myoklonische Kleinhirnkoordinationsstörung

Die myoklonische Kleinhirnkoordinationsstörung (dyssynergia cerebellaris myoclonica) wurde erstmals von Ramsay Hunt (1921) beschrieben und wird daher auch als Ramsay Hunt-Syndrom (RHS) bezeichnet. Die klinische, pathologische und Ätiologie vieler Fälle, über die RHS in Zukunft berichtet, ist jedoch sehr inkonsistent. Diese Krankheit ist eine autosomal-rezessive Vererbung, die nach der Form der Genübertragung in der erblichen Ataxie des Kleinhirn-Typs des Rückenmarks klassifiziert wird und deren Ätiologie unbekannt ist. Die Marseille Collaboration Group (1990) hat vorgeschlagen, diesen Namen nicht zu übernehmen, und wird auf der Grundlage früherer Berichte über klinische Manifestationen von Patienten in zwei Kategorien unterteilt: 1. Progressive myoklonische Epilepsie (PME), die sich als myoklonisch mit Epilepsie manifestiert Sexuelle Krämpfe, fortschreitende Exazerbationen, insbesondere Ataxie und Demenz. 2. Progressive myoklonische Ataxie (PMA) ist eine Gruppe von klinischen Syndromen mit Myoklonus, progressiver Kleinhirnataxie, gelegentlichen oder keinen Anfällen und kognitiven Beeinträchtigungen. Es wurde jedoch darauf hingewiesen, dass sich die klinischen Symptome zwischen diesen beiden Arten von Syndromen teilweise noch überschneiden.