Angeborenes Zwerg-Demenz-Syndrom bei Kindern

Das angeborene Zwergwuchs-Demenz-Syndrom bei Kindern ist auch als Noonan-Syndrom, Noonan-Ehmke-Syndrom, Pseudo-Turner-Syndrom, Pterygoid-Neck-Syndrom, männlicher Turner-Phänotyp und männliches Turner-Syndrom bekannt. Sowohl Männer als auch Frauen können unter geistiger Behinderung (die Symptome von Gonadenfehlbildungen sind seit langem vorhanden) sowie Wachstums- und Entwicklungsstörungen leiden. Gegenwärtig wird es als autosomal dominant angesehen, das die klinischen Merkmale des Turner-Syndroms mit angeborenen Herzerkrankungen wie Lungenarterienstenose, atrialem Septumdefekt, offenem Duktus und hypertropher Kardiomyopathie aufweist, und die Chromosomenuntersuchung ist normal.