Mukopolysaccharidose

Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Gruppe von lysosomalen Akkumulationskrankheiten. Sie wird durch den Mangel an lysosomaler Hydrolase verursacht, wodurch der Abbau von sauren Mucopolysacchariden (Glucosaminoglycanen) blockiert wird, und durch die Akkumulation von Mucopolysacchariden im Körper. Eine Reihe von klinischen Symptomen. Mukopolysaccharidose-Patienten haben übermäßige Mucopolysaccharide, die in Knochen, Knorpel und anderen Geweben oder Organen gespeichert sind, was die normale Entwicklung dieser Gewebe oder Organe beeinflusst. Überschüssige Mucopolysaccharide werden aus dem Urin ausgeschieden und es treten eine Reihe klinischer Symptome auf. Und Bildgebungsleistung. Mukopolysaccharidose ist ein angeborenes oder primäres Syndrom der Stoffwechselstörung.