Mukopolysaccharidose Typ Ⅰ

Mucopolysaccharidosen (MPS) sind eine Gruppe von erblichen Mucopolysaccharid-Stoffwechselstörungen, die durch lysosomale Anomalien verursacht werden. Es handelt sich um einen angeborenen Rheuma, der durch eine unvollständige Zersetzung der Glucosamin-Akkumulation aufgrund eines Mangels an Enzymaktivität verursacht wird. Seine gemeinsamen klinischen Merkmale sind unterschiedlich starke epiphysäre Veränderungen, geistige Behinderung, viszerale Beteiligung und Hornhauttrübung, biochemische Eigenschaften sind saure Mucopolysaccharid-Katabolismusdefekte, die zu einer übermäßigen Anreicherung von Mucopolysacchariden in den Zellen führen, und übermäßiger Urin im Urin. Mucopolysaccharide werden ausgeschieden.