Ataxia telangiectasia Typ 1 Syndrom bei Kindern

Das Ataxia-Teleangiektasie-Syndrom (Ataxia-Teleangiektasie-Syndrom) ist auch bekannt als Ataxie-Teleangiektasie, Ataxie-Kapillarteleangiektasie-Immunschwäche (Immunschwäche mit Ataxie-Teleangiektasie), Louis-Bar-Syndrom, Boder- Sedgwick-Syndrom und andere. Angeborene Defekte in Haut, Augen, Nervensystem und Immunfunktion sind die Kennzeichen dieser Krankheit. Die Krankheit ist eine chronische Krankheit, die durch fortschreitende Ataxie des Kleinhirns, Teleangiektasie der Augen und des Gesichts sowie wiederkehrende Infektionen der Atemwege gekennzeichnet ist. Autosomal rezessiv. Mehr Frauen als Männer. Ist eine der häufigsten Ursachen für progressive Ataxie bei Kindern unter 10 Jahren. Svuaba und Henner (1926) berichteten erstmals. Es gibt auch viele Fälle in China (Zhang Wuchang et al., 1998). Diese Krankheit ist eine DNA-Reparaturmangelkrankheit mit Xeroderma pigmentosum und Cockayne-Syndrom.