Angeborenes Leukopenie-Syndrom

Das Chediak-Higashi-Syndrom ist eine Art autosomal-rezessive genetische Erkrankung. Diese Krankheit ist eine angeborene lysosomale Anomalie, und die Pathogenese ist nicht sehr klar. Sie tritt häufiger bei Nachkommen auf, die mit nahen Verwandten verheiratet sind. Hauptsächlich manifestiert sich als Mangel oder Reduktion von Melanin in der Haut, den Haaren und den Augen des ganzen Körpers. Auf Augen und Haut beschränkte Läsionen werden als okulokutaner Albinismus (OCA) bezeichnet, und auf das Auge beschränkte Läsionen werden als okularer Albinismus (OA) bezeichnet. Bei Photophobie und Nystagmus sind ein Teil der Haut und der Haare wie Pseudoalbino Albino.