Pädiatrisches Knorpel-Ektoderm-Hypoplasie-Syndrom

Das Knorpel-Ektodermal-Dysplasie-Syndrom, auch bekannt als Ellis-van-Creveld-Syndrom der angeborenen Fehlbildung, das angeborene Herzkrankheitssyndrom der Knorpelverkalkung, das Knorpel-Ektodermal-Dysplasie-Syndrom usw., ist eine autosomal-rezessive genetische Erkrankung. Mutationen oder Umwelteinflüsse führen dazu, dass die Differenzierung der langen Knochenwachstumsplatte vom Normalwert abweicht, was zu Defekten bei der Proliferation der langen Knochenwachstumsplatte führt. Der Patient hatte bei der Geburt ein zwergartiges Aussehen, das sich als kurzgliedriger Zwerg manifestierte, und kann angeborene Herzkrankheiten und Genitaldeformitäten aufweisen.