Glykogenspeicherkrankheitstyp Ⅰ

Die Glykogenspeicherkrankheit ist eine Krankheit, die durch die übermäßige Ablagerung von Glykogen in Geweben aufgrund erblicher Störungen des Glykogenstoffwechsels verursacht wird. Die Glykogenspeicherkrankheit Typ I wird auch als Von-Geirk-Krankheit, Glucose-6-Phosphatase-Mangel, bezeichnet. Die Krankheit ist eine autosomal rezessive Vererbung, die beide Geschlechter betreffen kann. Hauptsymptome sind Hypoglykämie, Leberfunktionsstörung, Azidose, Hyperlipidämie, Hyperurikämie, hyperlaktische Azidämie, Gerinnungsstörung und Entwicklungsverzögerung. Die neurologischen Manifestationen der Glykogenspeicherkrankheit Typ Ⅰ sind hauptsächlich Dyskinesien, Stunts und geistige Behinderungen, die durch Muskelschwäche verursacht werden.