Pädiatrisches Zwerg-Netzhaut-Atrophie-Taubheit-Syndrom
Zwergwuchs-Netzhaut-Atrophie-Taubheit-Syndrom, auch bekannt als Cockayne-Syndrom, Neill-Ding-Wall-Syndrom, Mikrozephalie, Striatum-Kleinhirnverkalkung und Dystrophie-Syndrom der weißen Substanz Syndrom, Chromosom-20-Trisomie-Syndrom usw. Die Krankheit ist häufiger als im Kindesalter und durch Zwergwuchs an langen Gliedmaßen, Ataxie, vorzeitiges Altern, Lichtempfindlichkeit der Haut, neurologische Taubheit und Störungen des Zentralnervensystems gekennzeichnet. Erstmals berichtet von Cockayne im Jahr 1936. Im Jahr 1984 berichtete Chen Xueru 3 Fälle in einer Familie. Bis 1980 wurden in der Literatur mehr als 100 Fälle gemeldet.
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