Angeborenes myotonisches Syndrom bei Kindern

Das myotonische Syndrom, auch bekannt als Thomsen-Krankheit, Myotonia congenita, tonisches Muskeldystrophie-Syndrom und Thomsen-Syndrom, ist eine relativ seltene Gruppe genetisch bedingter Krankheiten, einschließlich angeborener Myotonie , Atrophische Rigidität, angeborene paramuskuläre Rigidität und andere Krankheiten. Das gemeinsame Merkmal ist, dass sich die Muskel-Tonic-Kontraktion nach einer freiwilligen Kontraktion der freiwilligen Muskeln oder nach verschiedenen mechanischen oder elektrischen Reizen nicht sofort entspannt. Tonic kontrahierte Muskeln sind steif, aber ohne Schmerzen. Kälte, Aufregung, Angstzustände, Müdigkeit und Fieber können die Muskelsteifheit erhöhen. Tippen Sie mit einem Schlaghammer auf die Muskeln, und es können Muskelkugeln auftreten. Im Elektromyogramm können tonische Potentiale auftreten.