Gaucher-Krankheit bei Kindern
Die Gaucher-Krankheit (GD) ist die häufigste Form der lysosomalen Speicherkrankheit (LSD) und eine autosomal-rezessive Vererbung. Aufgrund eines β-Glucosidase-Glucocerebrosidase-Mangels wird Glucocerebrosid in Monozyten der Leber, Milz, des Knochens und des Zentralnervensystems akkumuliert. Die klinischen Merkmale sind Hepatosplenomegalie, Knochenschmerzen und Beteiligung des Zentralnervensystems bei Kindern mit Symptomen des Typs II und III. Gaucher-Zellen sind charakteristisch für diese Krankheit.
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