Progressive Rückgratdysplasie

Progressive diaphysiale Dysplasie (PDD) wird auch als proliferative Periostitis, symmetrische sklerosierende Osteodystrophie, Engelmann-Krankheit oder Camurati-Engelmann-Krankheit bezeichnet. Die Krankheit wurde von Camurati (1922) und Engelmann (1927) berichtet und als autosomal dominante erbliche Knochenerkrankung bezeichnet. Die Krankheit ist durch eine systemisch symmetrische Knochendysplasie gekennzeichnet, die sich in einer abnormalen Hyperplasie des inneren und äußeren Periostes des langen Röhrchens äußert, die zu einer Verdickung der Kortikalis, einer Verdickung des Rückgrats und einer Verengung der Markhöhle führt. Aufgrund der Sklerose ist eine Abnahme der Plaque-Knochendichte zu beobachten Bereich. Die Epiphyse ist normalerweise normal, kann aber auch betroffen sein. Daher behaupten einige Leute, PDD als progressive diaphysäre und epiphysäre Dysplasie zu bezeichnen. Eine lange Knochenbeteiligung kann bei Patienten zu Bewegungsstörungen und Knochenschmerzen führen. Sklerose des Schädels kann zu Hörverlust, Geruchsverlust oder Verlust führen.