Niznov-Syndrom
Das Nezelof-Syndrom ist eine Thymusalymphoplasie, die jedoch nicht mit einer Nebenschilddrüsenfunktionsstörung assoziiert ist. Es handelt sich um eine autosomal rezessive genetische Erkrankung, und einige Patienten haben einen Defekt der Purinnukleosidphosphorylase, d. H. Mangel an Enzymen im Purinsubstitutionsweg. Gehört zur primären kombinierten Immunschwächekrankheit.
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