Pädiatrische Glykogenspeicherkrankheit Typ Ⅱ

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 2 (Pompe-Krankheit) ist eine Säure-Maltase-Mangelkrankheit, bei der es sich um eine autosomal rezessive genetische Krankheit handelt. Eine Klasse von Störungen des Glykogenstoffwechsels, die durch angeborene Enzymdefekte verursacht werden. Hauptsächlich aufgrund des Mangels an saurer Maltase tritt in verschiedenen Geweben des Körpers eine große Menge an Glykogen an. Die Hauptsymptome sind Herzinsuffizienz und Muskelschwäche, die im Kindesalter an Herzinsuffizienz sterben können. Auch bekannt als Pompe-Krankheit, Pompe-Syndrom, disseminierte glykogenakkumulierte Herzhypertrophie, angeborene Herzrhabdomyome, systemischer glykogenakkumulierender neuromuskulärer Typ, Glykogenherzsyndrom und so weiter.