Screening auf Galaktosämie

Das Galaktosämie-Screening ist eine genetisch bedingte Krankheit, bei der Neugeborene einen Anstieg der Galaktose im Blut und im Urin aufweisen. Die Hauptsymptome sind Ernährungsstörungen, Katarakte, geistige Behinderung und Hepatosplenomegalie. Die Krankheit tritt bei Menschen mit einem angeborenen Mangel an Galactose-1-phosphat-Uridin-Transferase auf. Wenn Galactose nicht in der Nahrung enthalten ist, können sich die Symptome bessern. Typische Fälle treten während der Perinatalperiode auf, und Symptome wie Erbrechen, Antifeeding, Gewichtsverlust und Schläfrigkeit treten häufig innerhalb weniger Tage nach der Fütterung der Molkerei auf, gefolgt von Gelbsucht und Lebervergrößerung. Wenn die Diagnose nicht rechtzeitig gestellt und die Milch nicht weiter gefüttert wird, führt dies zu einer weiteren Verschlechterung des Zustands mit Symptomen im Endstadium wie Aszites, Leberversagen und Blutungen innerhalb von 2 bis 5 Wochen. Wie bei der Verwendung einer Spaltlampenuntersuchung kann ein frühes Einsetzen der Kataraktbildung festgestellt werden. Ungefähr 30% bis 50% der Kinder entwickeln in der ersten Woche der Krankheit eine Escherichia coli-Septikämie, was die Krankheit schwerwiegender macht.