Erbliche Fructose-Intoleranz

Es gibt drei Arten von Hindernissen für den Fructose-Stoffwechselweg, die durch autosomal-rezessive Vererbung verursacht werden: 1. Fructose-Kinase-Mangel (oder idiopathische Fructouria, essentielle Fructosurie) wird durch den Mangel an Fructokinase in der Leber verursacht, wodurch Fructose nicht in der Lage ist, Phosphat auszuführen Es kann in der Leber nicht weiter metabolisiert werden, so dass die Fructosekonzentration im Blut des Patienten nach Einnahme von Fructose signifikant erhöht und aus dem Urin ausgeschieden wird. Die Krankheit weist keine offensichtlichen klinischen Symptome auf. Die Bedeutung einer korrekten Diagnose besteht darin, eine Fehldiagnose von Diabetes zu verhindern und eine Behandlung hinzuzufügen. 2. Die erbliche Fructose-Intoleranz wird durch einen Fructetolase-Mangel (Fructose-, 6-Diphosphatealdolase) verursacht, auf den sich dieser Artikel konzentriert. 3. Fructose-1,6-Bisphosphatase-Mangel, der ein katalytisches Enzym im Glucosestoffwechselweg ist, aber üblicherweise in Fructosestoffwechseldefekten zusammengefasst wird.