Fenilalanina sérica (Phe)

La conversión de fenilalanina a tirosina en el cuerpo debe involucrar a la fenilalanina hidroxilasa. Si el cuerpo carece de fenilalanina hidroxilasa, se producirá un trastorno del metabolismo del ácido fenilpropiónico, de modo que la fenilalanina no se puede convertir en tirosina, y se convierte en fenilpiruvato y se descarga de la orina, que se llama fenilcetonuria. En este momento, la fenilalanina plasmática del paciente aumentó y la tirosina disminuyó. La hiperfenilalaninemia es un grupo de trastornos metabólicos causados ​​por defectos en la fenilalanina hidroxilasa congénita y, de acuerdo con los defectos de las enzimas, se divide en 1 fenilalanineuria típica, que es la fenilalanina. La proteína enzimática de la hidroxilasa es completamente deficiente; 2 la proteína enzimática de tipo benigno es la fenilalanina hidroxilasa que no falta por completo; 3 La hiperfenilalaninemia temporal se retrasa por la maduración de la proteína enzimática. Los tres tipos son autosómicos recesivos. Información básica Clasificación de especialistas: clasificación del examen digestivo: examen bioquímico Género aplicable: si los hombres y las mujeres aplican el ayuno: ayuno Resultados de análisis: Debajo de lo normal: Rara Valor normal: Recién nacido: 73-206μmol / L Adulto: 46-109 μmol / L Por encima de lo normal: Encontrado en la hiperfenilalaninemia, fenilcetonuria (PKU), varios tipos de hepatitis (la hepatitis crónica activa aumentó en un promedio de 43.74%, la cirrosis hepática aumentó en un 58.68%, la hepatitis severa aumentó en un promedio de 119.19%). Negativo: Positivo: Consejos: No coma alimentos muy grasosos y ricos en proteínas el día antes de la extracción de sangre, evite beber en exceso. El contenido de alcohol en la sangre afecta directamente los resultados de la prueba. Después de las 8 pm del día anterior al examen médico, debe comenzar a ayunar durante 12 horas y tomar la sangre con el estómago vacío a la mañana siguiente para evitar afectar los resultados de la prueba. Valor normal Colorimetría de fluorescencia para neonatos de 73 a 206 μmol / L. Adulto 46 ~ 109μmol / L. Importancia clínica 1. La hiperfenilalaninemia es un grupo de trastornos metabólicos causados ​​por defectos en la fenilalanina hidroxilasa congénita. De acuerdo con los defectos de las enzimas, se divide en 1 fenilalanineuria típica, que es el estireno-acrílico. La proteína enzimática de la hidroxilasa es completamente deficiente; 2 la proteína enzimática del tipo benigno es fenilalanina hidroxilasa no falta por completo; 3 la hiperfenilalaninemia temporal se retrasa por la maduración de la proteína enzimática. Los tres tipos son autosómicos recesivos. 2. El albinismo es causado por una disminución en la producción de melanina debido a defectos en la tirosina oxidasa o debido a metástasis melanosómicas. 3, el síndrome de Parkinson es una enfermedad senil, se debe a la decoloración y la pérdida de melanocitos en la sustancia negra del paciente, el área de dopamina, noradrenalina y serotonina disminuyó, con reducción de dopamina Lo más obvio, especialmente en el núcleo caudado y el núcleo. Dado que la dopamina y la orto-renina son derivados de la tirosina y la serotonina se deriva del triptófano, el síndrome de Parkinson se considera una enfermedad metabólica de aminoácidos no hereditaria. Los resultados altos pueden ser enfermedades: precauciones de fenilcetonuria Primero, las precauciones antes de extraer sangre 1, no coma alimentos grasosos y ricos en proteínas el día anterior a la sangre, para evitar beber en exceso. El contenido de alcohol en la sangre afecta directamente los resultados de la prueba. 2. Después de las 8 p. M. Del día anterior al examen médico, debe comenzar a ayunar durante 12 horas y tomar la sangre con el estómago vacío a la mañana siguiente para evitar afectar los resultados de la prueba. 3, debe relajarse al tomar sangre, para evitar la contracción de los vasos sanguíneos causada por el miedo, aumentar la dificultad de la extracción de sangre. En segundo lugar, debe prestar atención después de la extracción de sangre. 1. Después de extraer la sangre, se requiere una compresión local en el orificio durante 3-5 minutos para detener el sangrado. Nota: No frotar, para no causar hematoma subcutáneo. 2, el tiempo de prensado debería ser suficiente. Hay una diferencia en el tiempo de coagulación para cada persona, y algunas personas necesitan un poco más de tiempo para la coagulación. Por lo tanto, cuando la superficie de la piel parece sangrar, la compresión se detiene de inmediato y la sangre puede infiltrarse en la piel debido a una hemostasia incompleta. Por lo tanto, el tiempo de compresión es más largo para detener completamente el sangrado. Si hay una tendencia a sangrar, el tiempo de compresión debe extenderse. 3, después de que la sangre extraiga síntomas de desmayo tales como: mareos, vértigo, fatiga, etc., debe acostarse de inmediato, beber una pequeña cantidad de jarabe y luego someterse a un examen físico después de que se alivien los síntomas. 4. Si hay congestión localizada, use una toalla tibia después de 24 horas para promover la absorción. En tercer lugar, evite la hemólisis de muestras, de lo contrario, dará lugar a un aumento falso de los resultados. 4. Informe al médico sobre la medicación reciente y los cambios fisiológicos especiales antes de la prueba. 5. Una vez que el bebé es diagnosticado con PKU después del nacimiento, se debe administrar inmediatamente una dieta baja en fenilalanina. Proceso de inspección Tome 2 ml de sangre vacía, no anticoagulante, y envíe inmediatamente la prueba. El método de detección es el mismo que el método de color fluorescente. No apto para la multitud. No Reacciones adversas y riesgos No