Detección de galactosemia

La detección de galactosemia es una enfermedad hereditaria en la cual el recién nacido es un aumento de galactosa en sangre y orina. Los síntomas principales son trastornos nutricionales, cataratas, retraso mental y hepatoesplenomegalia. La enfermedad ocurre en personas con deficiencia congénita de galactosa-1-fosfato uridina transferasa. Cuando no hay galactosa en los alimentos, los síntomas pueden mejorarse. Por lo general, la enfermedad ocurre durante el período perinatal, y los vómitos, la negativa a comer, la pérdida de peso y el letargo a menudo ocurren varios días después de alimentar a la leche, seguidos de ictericia y agrandamiento del hígado. Si no puede continuar alimentando la leche a tiempo, esto conducirá a un mayor deterioro de la enfermedad, y los síntomas finales como la ascitis, insuficiencia hepática y hemorragia ocurren dentro de 2 a 5 semanas. Si se usa una lámpara de hendidura para el examen, la formación de cataratas de cristal se puede encontrar temprano en el inicio de la enfermedad. Alrededor del 30% al 50% de los niños tienen sepsis por Escherichia coli en la primera semana de la enfermedad, lo que empeora la afección. Información básica Clasificación de especialistas: clasificación de exámenes de crecimiento y desarrollo: examen de sangre Género aplicable: si los hombres y las mujeres aplican el ayuno: ayuno Resultados de análisis: Debajo de lo normal: Suele ser normal. Valor normal: Valor normal: 1-120 mg / L Por encima de lo normal: La mayoría de los niños tienen galactosa en su leche o leche alimentada artificialmente varios días después del nacimiento. Negativo: Positivo: Consejos: elija proteínas vegetales o animales con alto valor nutricional, como leche, huevos, pescado, carne magra, diversos productos de soya. Valor normal El rango normal es 1-120 mg / L. Importancia clínica Resultado anormal 1. Curso agudo: la mayoría de los niños tienen lactancia, vómitos, náuseas, diarrea, pérdida de peso, hepatomegalia, ictericia, hinchazón, hipoglucemia, proteinuria, etc. debido a galactosa en la lactancia o alimentación artificial de leche de vaca varios días después del nacimiento. . Aquellos con las manifestaciones anteriores deben considerar que la galactosemia puede requerir las pruebas de laboratorio relevantes, y si pueden detectarse y tomarse a tiempo, las cataratas y el retraso mental pueden ocurrir rápidamente. 2, curso leve: no más síntomas agudos, pero con la aparición gradual de disfunción disfonía y cirrosis. 3, otros: como los tumores cerebrales falsos, para un rendimiento raro, este sistema de acumulación de galactosa en el cerebro seguido de la conversión a esputo de galactitol causado por edema cerebral y aumento de la presión intracraneal. Los recién nacidos que necesitan examen tienen síntomas como lactancia materna, vómitos, náuseas, diarrea, pérdida de peso, agrandamiento del hígado, ictericia, hinchazón, hipoglucemia y proteinuria. Los resultados altos pueden ser enfermedades: precauciones para la galactosemia en niños Tabú antes del examen: descanso deficiente, dieta inadecuada, fatiga excesiva. Requisitos para la inspección: cooperar activamente con el trabajo del médico. Proceso de inspección 1. El cribado neonatal no solo puede lograr un diagnóstico y tratamiento tempranos a través del cribado grupal de recién nacidos, sino que también proporciona información para el asesoramiento genético y la planificación familiar. La mayoría de los centros de detección utilizan dos métodos: Prueba de Beutler: actividad de galactosa-1-fosfato urinil transferasa para la detección de gotitas de sangre, con la desventaja de que la tasa de falsos positivos es demasiado alta. La prueba de Paigen es un método semicuantitativo para la detección de galactosa y galactosa-1-fosfato en las gotas de sangre. La ventaja es que hay pocos falsos positivos y se pueden detectar los tres defectos enzimáticos. La detección con un espectrómetro de doble masa (tandemMS) es especialmente conveniente y correcta. 2, la determinación de la reducción de azúcar en la orina: los niños con síntomas sospechosos deben verificar de inmediato si la orina contiene azúcar reductora. Puede haber más tipos de azúcares reductores en la orina, como glucosa, galactosa, lactosa, fructosa y pentosa, por lo tanto, cuando la prueba cualitativa es positiva, debe identificarse con papel de filtro o cromatografía de capa fina. 3, diagnóstico enzimático: sangre roja periférica, glóbulos blancos, fibroblastos de la piel o tejido de biopsia hepática, etc. están disponibles para la determinación de la actividad enzimática, los glóbulos rojos son los más convenientes. La actividad enzimática de los niños con enfermedad homocigótica está ausente o es baja; la actividad enzimática de los portadores heterocigotos es del 50% de las personas normales. En los últimos años, a través del estudio de las características de los defectos enzimáticos, se han descubierto varias variantes de la enfermedad. Entre ellos, el tipo Duarte es el más común. La actividad enzimática de tipo Duarte homocigota es 50% normal, y el tipo de Duarte heterocigoto es 75%. Dado que no es clínicamente sintomático, solo se puede encontrar mediante detección grupal. Los glóbulos rojos de tipo "negro" carecen de actividad de transferasa, pero su hígado, intestinos y otros tejidos aún tienen algo de actividad enzimática, por lo que la clínica también es asintomática. 4. Otros: cuando sea necesario, la función hepática, el mecanismo de coagulación de la sangre, el azúcar en la sangre, los electrolitos en la sangre, el cultivo de sangre y orina deben analizarse para el diagnóstico. Otros exámenes auxiliares: radiografía de rutina, ultrasonido B, etc., se pueden encontrar en el agrandamiento del hígado, cirrosis, esplenomegalia, ascitis, etc. Examen con lámpara de hendidura, se pueden encontrar cataratas y lesiones de fondo de ojo como desprendimiento de retina y hemorragia intraocular. Un EEG puede encontrar una forma de onda anormal. No apto para la multitud. 1. Los pacientes que han tomado anticonceptivos, hormonas tiroideas, hormonas esteroides, etc., pueden afectar los resultados del examen y prohibir a los pacientes que hayan tomado recientemente el historial farmacológico. 2, enfermedades especiales: pacientes con función hematopoyética para reducir enfermedades, como leucemia, anemia variada, síndrome mielodisplásico, etc., a menos que el examen sea esencial, trate de extraer menos sangre. Reacciones adversas y riesgos 1, hemorragia subcutánea: debido al tiempo de prensado de menos de 5 minutos o la tecnología de extracción de sangre no es suficiente, etc. puede causar sangrado subcutáneo. 2, molestias: el sitio de punción puede aparecer dolor, hinchazón, sensibilidad, equimosis subcutánea visible a simple vista. 3, mareos o desmayos: en la extracción de sangre, debido al estrés emocional, el miedo, el reflejo causado por la excitación del nervio vago, la presión arterial disminuida, etc. causada por un suministro insuficiente de sangre al cerebro causado por desmayos o mareos. 4. Riesgo de infección: si usa una aguja sucia, puede estar en riesgo de infección.