Síndrome de Usher
Introducción
Introducción al síndrome de Usher El síndrome de Usher también se conoce como sordera hereditaria: síndrome de retinitis pigmentosa, retinitis pigmentosa, síndrome de sordera neurosensorial, sordera con síndrome de retinitis pigmentosa. Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por pérdida auditiva neurosensorial congénita, retinitis pigmentosa progresiva y discapacidad visual, genéticamente heterogénea. En 1858, VonGraefe descubrió por primera vez casos de retinitis pigmentosa sordomuda. En 1914, el científico ocular británico Charles Usher investigó la incidencia de la sordera en personas con retinitis pigmentosa, y propuso por primera vez que la pigmentación retiniana y sordera se asocia con factores genéticos. En 1972, Holland et al.nombraron oficialmente la enfermedad como síndrome de Usher. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0001--0.0005% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: catarata
Patógeno
Causa del síndrome de Usher
Patogenia
Las células pigmentarias del oído y la retina se derivan del nervio óptico, y la cóclea y el vestíbulo tienen una fuente común de embriones, por lo que se especula que el sistema genético patógeno causa ceguera al afectar la matriz necesaria para la audición, el equilibrio y la visión. La localización inmunológica reveló que la proteína mioVIIA se expresaba en el epitelio pigmentario de la retina de las células ciliadas internas y externas de los conejillos de Indias y en las ratas adultas. Entonces no se encontró ARNm de mioVIIA. En los estudios de desarrollo y función de las células ciliadas, se descubrió que los efectos de myoVIIA son: 1 involucrados en el desarrollo y mantenimiento del haz de vello velloso; 2 que afectan las células ciliadas internas. Por lo tanto, la mutación del gen myoVIIA provoca el desarrollo y la disfunción del oído interno, que se caracteriza por la pérdida auditiva neurosensorial y la disfunción vestibular.
Patología
La patología del húmero: en 1975, Belal encontró una estenosis vascular basal coclear en una autopsia sacra de tipo USIII. Las células ciliadas se degeneraron completamente dentro de los 15 mm del giro basal, y los ganglios espirales en el área correspondiente se redujeron significativamente o incluso completamente ausentes. Sacos de globos y sacos elípticos. Las células del esputo ampular se redujeron significativamente y la membrana capsular fue normal. En 1984, Shinkawa y Nadol también encontraron degeneración de células transcraneales basales en una autopsia de tibia tipo USIII. El ganglio espiral se redujo significativamente, el nervio coclear se degeneró ampliamente y las células de soporte de Corti también se degeneraron, pero el patrón vascular, la membrana de la tapa y el esputo ampular fueron todos Normal La observación del modelo de ratón con síndrome de Usher confirmó que el oído interno sentía haces epiteliales ciliados dispuestos irregularmente.
Patología ocular: las células de la barra de la retina, las células cónicas se redujeron significativamente, las sinapsis nerviosas se redujeron y se encontraron vacuolas autofágicas y filamentos autofágicos en las células de la barra residuales. Hunter et al.observaron cambios ultraestructurales de los cilios retinianos en 10 pacientes con síndrome de Usher (1 US I, 9 US II). Las anormalidades bipolares de los microtúbulos del eje receptor fueron del 60%, y Barrong et al observaron 1 US. II encontró que el número de microtúbulos ciliados representaba el 86%. Los pacientes con retinitis pigmentosa no han encontrado una estructura ciliar anormal. La estructura y la función de los espermatozoides de los pacientes con síndrome de Usher mostraron que la estructura del eje de los espermatozoides era anormal, el movimiento de los espermatozoides se redujo y la velocidad de movimiento se desaceleró.
Prevención
Prevención del síndrome de Usher
No hay información relevante.
Complicación
Complicaciones del síndrome de Usher Complicaciones catarata
1. Pigmentación retiniana.
2. Cataratas.
Síntoma
Síndrome de Usher síntomas síntomas comunes trastorno mental vértigo sordera inestabilidad marcha inestable campo de visión estrechamiento defecto del campo visual discapacidad visual ciego verde ceguera nocturna
Rendimiento del oído
Pérdida auditiva neurosensorial binaural congénita, algunas manifestaciones de esputo o ronquera, acompañadas de síntomas de disfunción vestibular como mareos e inestabilidad de la marcha. Romberg levy los ojos (+), paso ancho de base de paso. El oído interno es generalmente normal. La observación mol de 25 pacientes con síndrome de Usher por Moller et al mostró que todos los pacientes desarrollaron oído interno normal y sin atrofia del tallo cerebral o cerebeloso. No hubo anormalidad ósea en la tomografía computarizada de la tibia.
Rendimiento oftálmico
Clínicamente, la ceguera nocturna suele ser el primer síntoma: el paciente tarda en adaptarse a la oscuridad y es difícil caminar bajo la luz oscura o de noche. La visión binocular se reduce gradualmente hacia el centro del corazón, y el campo de visión inicial tiene un defecto en forma de anillo, que gradualmente se convierte en un tubo o una persiana. La visión está disminuyendo progresivamente, la agudeza visual temprana generalmente es normal y el campo visual aún se reduce significativamente después de que el campo visual se reduce severamente. A medida que la enfermedad progresa más, la visión central se ve afectada y la mitad de los pacientes están completamente ciegos después de la mediana edad. Catarata complicada tardía. Debido a la discapacidad visual en la infancia, la mácula pierde su función de fijación y a menudo se produce nistagmo. Algunos pacientes también pueden tener ceguera rojo-verde y glaucoma.
Otro rendimiento
Un pequeño número de pacientes también puede experimentar pérdida de olfato o pérdida, retraso mental, EEG anormal y esquizofrenia.
Examinar
Control del síndrome de Usher
Examen del fondo de ojo: atrofia vaginal de cera amarilla, retinitis pigmentosa, la pigmentación típica es similar a la de un osteoblasto, atípica puede ser redonda o irregular. La pigmentación retiniana comienza en el ecuador y se expande gradualmente hacia la periferia y el centro del fondo; estenosis vascular retiniana, especialmente en la estenosis arterial.
Examen del campo visual: el campo de visión temprano del defecto anular, el rango del punto ciego se expandió gradualmente, la degeneración del campo visual circundante, solo el campo de visión central de 5 a 10 °. Finalmente, el campo de visión central se pierde gradualmente, lo que conduce a la ceguera total.
Electroretinograma: en la etapa inicial, había una anormalidad de adaptación oscura, el umbral se incrementó y la mayoría de las formas de onda no se registraron. Las ondas bajas se pueden registrar con una fuerte estimulación de la luz y técnicas de promedio superpuestas.
Electrooculograma: Reduce o incluso desaparece.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación del síndrome de Usher.
Una sordera neurosensorial congénita típica con retinitis pigmentosa progresiva puede diagnosticar el síndrome de Usher. Entre ellos, la retinitis pigmentosa progresiva es necesaria para el diagnóstico del síndrome de Usher. Según la discapacidad auditiva, la respuesta vestibular es diferente. La clasificación clínica del síndrome de Usher se divide en tres tipos. La diferencia en la reacción vestibular es el estándar más confiable para distinguir el tipo I y el tipo II. La edad de inicio de la retinitis pigmentosa y la edad de diagnóstico se superponen en los EE. UU. I y US II, y no pueden utilizarse como un indicador para identificar el tipo I y el tipo II. Se ha observado que casi todos los pacientes con síndrome de Usher tienen pigmentación difusa, hipopigmentación o coexistencia en la retina después de la infancia. Cuando no se encuentra pigmentación retiniana en la oftalmoscopia, se debe realizar un electroretinograma, que debe mostrar una disminución en la respuesta retiniana consistente con la distrofia retiniana. Varios autores han observado que los pacientes con síndrome de Usher entre las edades de 2 y 3 tienen electroretinogramas anormales cuando su oftalmoscopia no se ha encontrado anormal. Clínicamente, cuando el síndrome de Usher es altamente sospechoso, el electroretinograma de niños en edad preescolar no puede descartar por completo el síndrome de Usher, incluso si es normal. El electroretinograma debe revisarse después de 6-12 meses. Con el desarrollo de distrofia retiniana, electroretinograma Gradualmente no registrado. Si no se encuentra la degeneración retiniana tanto en la oftalmoscopia como en el electroretinograma, no se puede hacer el diagnóstico del síndrome de Usher.
