Testículos agrandados y endurecidos.
Introducción
Introduccion La hiperplasia cortical suprarrenal residual en los testículos agrandará y endurecerá los testículos, y la mayoría de los pacientes no tienen semen después de la pubertad. Este síntoma ocurre en un caso raro de hiperplasia suprarrenal congénita bilateral. La displasia adrenogenital (síndrome adrenogenital), es una hiperplasia suprarrenal congénita, es una enfermedad genética de defecto genético recesivo, debido a la síntesis de ciertas enzimas de la hormona adrenocortical, la hidrocortisona de la glándula suprarrenal, aumento de la secreción hipofisaria de ACTH, La corteza suprarrenal prolifera la secreción excesiva de andrógenos, lo que hace que el feto del feto femenino sea genital, y aumenta la cantidad de 17-cetona en la orina del paciente. Los defectos congénitos en ciertas enzimas suprarrenales causan una producción anormal de esteroides. Las mujeres causan falso hermafroditismo y los genitales masculinos son enormes.
Patógeno
Porque
La causa de esta enfermedad no está clara. La mayoría de los estudiosos no están de acuerdo con la patogénesis de la transición dependiente de ACTH a no dependiente. Se ha confirmado que la AIMAH puede ser causada por factores distintos de la ACTH. Se ha descubierto que el receptor 2-adrenérgico de péptido inhibidor gástrico (GIP) arginina vasopresina (AVP) se expresa anormalmente en la glándula suprarrenal y puede causar AIMAH. El tipo más común de hiperplasia suprarrenal congénita es la deficiencia de 21 hidroxilasa, que representa más del 95%. El gen 21 hidroxilasa se clonó y localizó en el sitio antigénico de leucocitos humanos en el cromosoma 6, y el 95% de los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita tuvo una deleción del gen 21 hidroxilasa. Ahora es posible utilizar la sonda de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para diagnosticar mutaciones puntuales o supresiones temprano en la etapa de blastocisto; el diagnóstico temprano es muy importante, de lo contrario, los pacientes con pérdida de sal pueden ser potencialmente mortales. En pacientes con antecedentes familiares, se puede comenzar un diagnóstico claro desde el inicio del embarazo.Si la inyección intrauterina de esteroides se inicia a las 6 semanas de embarazo, es muy eficaz para prevenir la genitalización genital masculina.
En el futuro será posible adoptar una técnica normal de selección e implantación de embriones como estrategia de tratamiento. Después del nacimiento, puede inhibir la secreción de ACTH al complementar una cantidad suficiente de hormona adrenocortical para inhibir la producción excesiva de andrógenos en la glándula suprarrenal, mantener el equilibrio electrolítico y prevenir la curación prematura de la epífisis. Presta atención al crecimiento y la edad ósea durante el tratamiento. Las malformaciones genitales externas requieren ortopedia quirúrgica, incluida la reducción del clítoris de los vasos sanguíneos y nervios del clítoris, prótesis vaginales y vulvares. En la edad adulta, la ovulación puede inducirse ajustando la dosis de hormona adrenocortical para lograr el embarazo.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Biopsia testicular testicular
Examen clínico:
El nivel de 17-cetosteroides urinarios es más alto que el de la edad normal del mismo sexo. Aumento temprano de los niveles de progesterona en la orina (que es más sensible que el nivel de 17-KS urinario, porque la progesterona es un precursor de andrógenos), los niveles sanguíneos elevados de 17-hidroxiprogesterona son los indicadores más sensibles para los niños. El control cromosómico es normal. El examen de rayos X determinará la edad ósea temprana. La cistografía de uretra lateral mostrará la vagina, la uretra y la vejiga. Se puede ver una glándula suprarrenal altamente hiperplásica en la tomografía computarizada. La uretra puede ver la vagina que se abre a la pared posterior de la uretra, y también puede ingresar a la vagina y ver el útero.
Muchas malformaciones congénitas que afectan el desarrollo genital externo se parecen al síndrome suprarrenal, que incluyen:
(1) hipospadias severas y criptorquidia.
(2) Pseudo-hermafroditismo femenino no suprarrenal (debido a la administración excesiva de andrógenos o progesterona durante el embarazo).
(3) Pseudohermafroditismo masculino.
(4) Verdadero hermafroditismo, estos niños no están por delante de ninguna anormalidad hormonal, edad ósea y madurez.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Identificación:
Muchas malformaciones congénitas que afectan el desarrollo genital externo se asemejan al síndrome suprarrenal, que incluyen: (1) hipospadias graves y criptorquidia, y (2) seudohermafroditismo femenino no suprarrenal (debido al uso excesivo de andrógenos durante el embarazo) O medicamentos de progesterona), (3) pseudohermafroditismo masculino, (4) hermafroditismo verdadero, estos niños no están por delante de ninguna anormalidad hormonal, edad ósea y madurez.
Hipospadias: la abertura ectópica uretral en el lado ventral de la uretra se llama hipospadias. La apertura del hipospadias puede ocurrir desde el perineo hasta la cabeza del pene. El extremo distal de la uretra externa, la uretra y los tejidos circundantes están subdesarrollados, y la formación de un cordón de fibra involucra el pene, haciendo que el pene se doble hacia el lado ventral. La curvatura congénita del pene no son todas las hipospadias, pero las hipospadias tienen diferentes grados de curvatura del pene.
Criptorquidia: desarrollo, el testículo comienza a descender del lumbar retroperitoneal y cae en el escroto al final del feto.Si se obstaculiza durante el declive, se forma criptorquidia. Los resultados muestran que la probabilidad de desarrollar criptorquidia es del 1-7%, de los cuales los pacientes con criptorquidia unilateral son más que los pacientes con criptorquidia bilateral, especialmente el criptorquidia derecho es más común, el 25% del criptorquidia se localiza en la cavidad abdominal, el 70% permanece En la ingle, aproximadamente el 5% permanece por encima del escroto u otras partes.
