Galactosa urinaria

La galactosemia congénita es una enfermedad genética autosómica recesiva. Debido a la falta de la enzima convertidora de galactosa-1-fosfato uridina o galactoquinasa, la incapacidad para convertir la galactosa en glucosa en los alimentos puede causar hepatomegalia, daño hepático, retraso del crecimiento, retraso mental e inquietud después de la lactancia. , Antialimentación, vómitos, diarrea, disfunción tubular renal, etc. Además, también se puede detectar la orina de aminoácidos (esperma, seda, glicina, etc.). La galactoseuria también puede ocurrir en pacientes con cataratas causadas por deficiencia de galactosa quinasa.