Miotonía congénita

La miotonía congénita, también conocida como enfermedad de Thomsen, es un tipo de miopatía hereditaria caracterizada por miotonía e hipertrofia. Dividido en herencia autosómica dominante (AD) y recesiva (AR), más común en los músculos proximales de las extremidades, los párpados y la lengua. Charles Bell (1832) y Leyden (1874) informaron por primera vez sobre miotonía congénita. El médico danés Thomsen (1876) describió en detalle la enfermedad de 20 miembros de 4 generaciones en él y su familia. "Espasmo analgésico miotónico, con trastorno mental hereditario", los trastornos mentales solo pueden ser accidentales.