Síndrome de angioqueratinoma pediátrico

El síndrome de angioqueratinoma es una enfermedad hereditaria cromosómica sexual causada por la deficiencia de α-galactosidasa y se manifiesta principalmente por trihexosilglicósidos de ceramida en todos los tejidos del cuerpo (especialmente en el endotelio, pericitos y células musculares lisas de los vasos sanguíneos). Mientras que las células reticuloendoteliales están menos afectadas). La mayoría de los pacientes son hombres y las mujeres son los principales portadores de genes mórbidos. Este síntoma también se conoce como queratina vascular difusa del cuerpo (angioqueratoma corporis diffusm), síndrome de Fabry (síndrome de Fabrys), síndrome de Anderson-Fabry, síndrome de Sweeley-Klionsky, síndrome de Ruiter-Pompen, queratinoma vascular difuso de glucosa y depósito de lípidos Enfermedad, microsarcoidosis hemorrágica, etc.