Anormalidad cromosómica

Las anomalías cromosómicas, también conocidas como disgenesia cromosómica, se refieren a números anormales de cromosomas y aberraciones estructurales. El cromosoma consta de ADN y proteínas, y la mayoría de los genes se encuentran en el ADN del cromosoma. El cromosoma es la sustancia básica que constituye el núcleo de las células y es el portador de genes. El estadounidense chino Jiang Youxing (1956) identificó 46 cromosomas humanos, y Caspersson et al. (1970) publicaron por primera vez fotografías de bandas cromosómicas humanas. Desde la Conferencia Internacional de Nombres de Cromosomas de París en 1971, se han descubierto más de 3.000 anomalías cromosómicas humanas y aberraciones estructurales. En la actualidad, se han identificado más de 100 síndromes de enfermedades cromosómicas. El retraso mental y el retraso del crecimiento son características comunes de las enfermedades cromosómicas.