Deficiencia o hipoplasia ovárica

La hipoplasia ovárica congénita es causada por la falta de un cromosoma X en las mujeres, como baja estatura, amenorrea primaria, cincha y eversión del codo. La incidencia de este tipo es mucho más baja que la del tipo anterior, representando el 0,64% del retraso mental de las mujeres, sus características clínicas son apariencia femenina, cuerpo corto, displasia secundaria, falta de ovarios e infertilidad. Algunos pacientes tienen retraso mental leve. Algunos pacientes tienen malformaciones congénitas, como corazón, riñón y huesos. La enfermedad fue reportada por Turner en 1938, por lo que se llama síndrome de Turner. En 1959, Ford y otros confirmaron que la etiología del cromosoma sexual X era monotónica. El trastorno del desarrollo de la gónada del paciente, el ovario fue reemplazado por un tejido fibroso en forma de tira. El fenotipo del síndrome de Turner es que las mujeres representan aproximadamente 0.4 ‰ de nacimientos vivos, la baja incidencia se debe a que los embriones del monómero X son difíciles de sobrevivir y el aborto ocurre en aproximadamente el 99% de los casos. La enfermedad también es el único síndrome de monómero sobreviviente en humanos.