Distonia general

La distonía se refiere a las discinesias que se caracterizan por movimientos anormales y posturas de tono muscular causadas por una contracción descoordinada o excesiva de contracciones musculares activas y antagonistas. Distonía general: se refiere a la distonía de tres o más grupos musculares de cabeza, cuello, extremidades y tronco, como el espasmo de torsión. La distonía se puede clasificar como sistémica, focal o segmentaria. La distonía general (distonía deformativa, antes conocida como espasmo torsional) es un síndrome progresivo poco frecuente que se caracteriza por movimientos involuntarios torsionales que resultan en una postura continua, a menudo extraña. Apareció en la infancia. Aparece como inversión del pie y fija en flexión plantar al caminar. La distonía sistémica a menudo es hereditaria. El patrón genético principal es la herencia autosómica dominante con penetrancia parcial. Algunos miembros de la familia de un paciente anterior que parecen no estar enfermos a menudo son casos frustrados de esta enfermedad. . En varias familias, el gen causal parece estar localizado en el cromosoma 9q. La anatomía patológica de esta enfermedad es desconocida. La forma más grave de la enfermedad muestra un curso implacable y progresivo de la enfermedad. Los casos con síntomas muy severos a menudo pueden estar en una postura fija peculiar formada por la torsión de todo el cuerpo. Las funciones mentales y de pensamiento generalmente permanecen normales. El niño tiene una notable distorsión de postura anormal y un cambio involuntario de movimiento. La torsión postural provoca posturas anormales, que incluyen torcer el cuello e inclinarse hacia atrás, torcer ambas extremidades superiores y estirarse hacia atrás, y espasmos y flexiones al sostener la mano. Diversificado, desaparece al acostarse. Remisión completa después de dormir. Localización de la distonía debido a la disfunción de los músculos esqueléticos y los antagonistas causados ​​por el daño de los ganglios basales. Presentado como distonía sistémica, también conocida como espasmo de torsión. La distonía focal afecta solo una parte del cuerpo. En raras ocasiones, la distonía puede extenderse a partes adyacentes del cuerpo, formando distonía segmentaria, y más raramente, puede expandirse aún más en distonía sistémica. También hay ciertos síndromes de distonía.