Deficiencia de enzimas lisosomales

Un lisosoma es un cuerpo que contiene una serie de hidrolasas ácidas rodeadas por una sola capa de membrana de lipoproteína en el citoplasma. Es un orgánulo con una estructura en forma de saco de membrana de una sola capa en la célula. El lisosoma contiene muchos tipos de enzimas hidrolíticas que pueden descomponer muchos tipos de sustancias. El lisosoma se compara con el "depósito de enzimas" y el "sistema digestivo" en la célula. Las enzimas en el lisosoma son enzimas hidrolíticas, y generalmente el pH óptimo es 5, por lo que todas son enzimas hidrolíticas ácidas. Si se liberan las enzimas en el lisosoma, digerirán toda la célula. Generalmente no se libera al ambiente interno, principalmente para la digestión intracelular. La enfermedad lisosómica congénita es un tipo de enfermedad genética metabólica causada por mutaciones en ciertos genes en el cromosoma y una falta congénita de cierta enzima lisosómica. Debido a la falta de enzimas o defectos estructurales de las enzimas, los sustratos correspondientes en las células no pueden degradarse y almacenarse, y se acumulan en los lisosomas secundarios, causando trastornos metabólicos celulares, por lo que también se denominan enfermedades de almacenamiento lisosómico. La mucopolisacaridosis es un grupo de enfermedades causadas por la incapacidad de las moléculas de mucopolisacárido ácido (aminodextrano) para degradarse debido a defectos de la enzima lisosómica, lo que resulta en una gran cantidad de depósito de mucopolisacárido en los tejidos y una mayor excreción de mucopolisacárido en la orina.