Hiperplasia yuxtaglomerular

Síndrome de hiperplasia yuxtaglomerular, alias: síndrome de Bart; síndrome de Bartle; síndrome de Bartter; aldosteronismo congénito; hipocalemia idiopática crónica; síndrome de Bartters. Este síndrome es una enfermedad autosómica recesiva, fue reportada por primera vez por Bartter (1962) y, por lo tanto, se llama síndrome de Bartter. El síndrome de hiperplasia yuxtaglomerular se caracteriza por hipocalemia severa, alcalosis y bajo nivel de sodio y cloro en la sangre, la presión sanguínea normal se acompaña de polidipsia, estreñimiento y deshidratación. Plasma renina-angiotensina y aldosterona se incrementaron. Este síndrome es una enfermedad autosómica recesiva, fue reportado por primera vez por Bartter (1962) y, por lo tanto, se llama síndrome de Bartter. Sus características clínicas son hipocalemia grave y alcalosis metabólica, acompañadas de hiperreninismo e hiperaldosteronemia, hiperplasia y hipertrofia yuxtaglomerular, y disfunción de retención y concentración de sodio en el túbulo renal, pero sin hipertensión y edema Y no hay respuesta a la angiotensina II exógena. Este síndrome se considera un síndrome clínico causado por mutaciones en los genes del canal iónico. Esta enfermedad también se conoce como hiperaldosteronismo congénito, hipocalemia idiopática crónica y síndrome de hiperplasia yuxtaglomerular. Los estudios de diagnóstico molecular en los últimos años han revelado que el síndrome de Bartter tiene tres tipos clínicos y genéticos diferentes, a saber, el Bartter congénito El síndrome es típicamente síndrome de Bartter y síndrome de Gitelman. El síndrome de Bartter se conoce comúnmente como el síndrome de Bartter típico. Se encuentran dos genotipos en pacientes con síndrome de Bartter congénito: el tipo Ⅰ se debe a una mutación no funcional en N + -K + -2CL-. El tipo Ⅱ se debe a una mutación del gen ROMK. El síndrome de Bartter típico se debe al canal CLC-kb. Causado por mutación genética.