Hipogonadismo

Displasia gonadal: también conocida como síndrome de Turner, tipo xo, carece de un cromosoma X. Es una enfermedad genética del cromosoma sexual. Debido al cromosoma sexual anormal, el ovario no puede crecer y desarrollarse, por lo que el ovario es un tejido fibroso en forma de tira sin folículos y óvulos primordiales. Por lo tanto, la falta de hormonas femeninas, que conduce al desarrollo de características sexuales secundarias y amenorrea primaria, es el único síndrome de monómero sobreviviente en humanos. La displasia gonadal típica presenta pérdida de altura y peso al nacer, hinchazón evidente de la parte posterior de las manos y los pies, y piel suelta en el costado del cuello. El crecimiento postnatal de la altura al nacer es lento, las principales características clínicas son: fenotipo femenino, línea lumbar, 50% con membranas cervicales; cofre en forma de escudo, ensanchamiento del espacio del pezón; eversión del codo y lunares múltiples. Alrededor del 35% de los niños están acompañados de malformaciones cardíacas y la constricción aórtica es más común. Además, las malformaciones renales (como el riñón en herradura, el riñón ectópico, la hidronefrosis, etc.), la displasia de las uñas de los pies, los metacarpianos más cortos 4, 5 y más lunares, etc., aún son visibles. Los genitales externos del niño han permanecido infantiles, los labios menores son displásicos y no se puede tocar el útero. La mayoría de los niños son inteligentes. A menudo debido al retraso en el crecimiento, el desarrollo asexual adolescente y la amenorrea primaria. Ningún tratamiento puede promover el desarrollo ovárico, ni puede restaurar la fertilidad de la paciente. El propósito del tratamiento es promover la altura y estimular el desarrollo de los senos y los órganos reproductivos.