Síndrome de Digeorg

Los niños con síndrome de inmunodeficiencia causada por inmunodeficiencia primaria de células T exhiben principalmente inmunosupresión mediada por células, lo que representa del 5% al ​​20% de la enfermedad de inmunodeficiencia primaria. Los defectos de las células T también afectan indirectamente a las células efectoras, como los monocitos y las células B, que son activadas por las células T iniciadas por el antígeno. Los defectos severos de las células T producen signos clínicos más de un año después del nacimiento, que pueden manifestarse como una deficiencia inmunológica combinada de diferentes sistemas de respuesta inmune, y los defectos leves de las células T pueden aparecer tan tarde como la edad adulta. Estos incluyen hipoplasia tímica, hipocalcemia, cardiopatía congénita y deformidades faciales. La mayoría de los casos son parte del síndrome de Diegger, es decir, el timo no está dañado, el número y la función de las células T son normales y la infección es rara. Algunos casos son síndrome de Digeorge completo, es decir, aquellos con defectos tímicos. Algunos de los niños enfermos también tienen defectos tímicos parciales, y sus defectos de la función inmune mejoran gradualmente con el tiempo. El número y la función de las células T en pacientes con síndrome de Diegger completo se reducen significativamente y tienen una clara tendencia a infectar.